REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA — Talasemia masih menjadi salah satu penyakit genetik yang memerlukan perhatian serius di Indonesia. Penyakit ini diturunkan melalui gen dari orang tua kepada anak.
Meskipun kelainan genetiknya tidak dapat dicegah setelah diwariskan, kelahiran anak dengan talasemia mayor tetap bisa diturunkan lewat berbagai langkah. Upaya cegah talasemia mayor ini dapat dilakukan melalui skrining pembawa sifat, konseling genetik, serta perencanaan kehamilan yang tepat.
Indonesia sendiri termasuk dalam kawasan sabuk talasemia. Prevalensi pembawa sifat (carrier) di Tanah Air diperkirakan mencapai 3-10 persen dari total populasi. Sayangnya, pembawa sifat mumnya tidak menunjukkan gejala khusus. Akibatnya, status ini sering kali baru diketahui setelah seseorang menjalani pemeriksaan darah.
Dokter spesialis anak sekaligus dosen di Universitas Muhammadiyah Yogyakarta, dr Dyah Ayu Shinta Lesmanawati, Sp.A mengatakan talasemia merupakan kelainan pembentukan hemoglobin. Kondisi ini membuat sel darah merah menjadi lebih mudah rusak. Dampaknya, penderita akan mengalami anemia dengan tingkat keparahan yang bervariasi.
“Pada dasarnya, talasemia merupakan kelainan dalam pembentukan hemoglobin. Karena pembentukan hemoglobin tidak normal, sel darah merah menjadi mudah rusak. Penderita pun mengalami anemia, mulai dari derajat ringan hingga berat,” kata dr Shinta dalam keterangan tertulis, Rabu (5/8/2026).
Menurut dr Shinta, seseorang dapat menjadi pembawa sifat talasemia tanpa menunjukkan keluhan fisik. Namun, jika dua orang pembawa sifat talasemia menikah dan memiliki keturunan, maka setiap kehamilan memiliki risiko genetik. Yaitu 25 persen kemungkinan anak mengalami talasemia mayor, 50 persen kemungkinan menjadi pembawa sifat, dan 25 persen kemungkinan lahir sehat tanpa membawa sifat talasemia.
Karenanya sebelum menikah, dr Shinta menyarankan masyarakat melakukan skrining dan konseling untuk mengetahui status pembawa sifat talasemia. Langkah ini penting untuk mencegah terjadinya talasemia mayor pada generasi penerus.
“Idealnya, skrining dilakukan sebelum menikah. Bahkan, sejak usia muda seseorang sebaiknya sudah mengetahui status talasemianya. Dengan begitu, pasangan dapat memahami risiko yang mungkin dihadapi saat merencanakan keturunan,” kata dr Shinta.
la juga menegaskan bahwa tujuan skrining bukanlah untuk melarang seseorang menikah. Sebaliknya, pemeriksaan ini memberikan informasi yang cukup agar pasangan dapat mengambil keputusan secara sadar dan bertanggung jawab.
